เซลล์เม็ดเลือดแดง โรคนี้แพร่หลายในเอเชีย แอฟริกา แอ่งทะเลเมดิเตอร์เรเนียน ในรัสเซียพบความไม่เพียงพอของกลูโคส6 ฟอสเฟต ดีไฮโดรจีเนสในคนที่มาจากทรานส์คอเคซัสเป็นส่วนใหญ่ เซลล์เม็ดเลือดแดง แม้ว่าจะพบผู้ป่วยประปรายได้ทุกที่ก็ตาม สาเหตุและการเกิดโรค ยีนสำหรับกลูโคส6ฟอสเฟตดีไฮโดรจีเนส ตั้งอยู่บนโครโมโซม X ดังนั้นเพศชายจึงได้รับผลกระทบส่วนใหญ่ ในผู้หญิง เฮเทอโรไซกัส
สำหรับยีนทางพยาธิวิทยามีเม็ดเลือดแดง 2 กลุ่ม ด้วยกิจกรรมปกติของเอนไซม์ควบคุมโดยโครโมโซม X ปกติ และกิจกรรมที่ลดลง ควบคุมโดยโครโมโซม X ที่มีข้อบกพร่อง ยีนกลูโคส6ฟอสเฟตดีไฮโดรจีเนสมีลักษณะที่มีความหลากหลายสูงมาก ทราบอัลลีลมากกว่า 300 อัลลีล ซึ่งเป็นสาเหตุของความแปรปรวนทางฟีโนไทป์ที่สำคัญ ในบางกรณี กิจกรรมของเอนไซม์จะต่ำกว่าปกติเพียงเล็กน้อยเท่านั้น ขาดหายไป
เกือบทั้งหมด กลูโคส 6ฟอสเฟตดีไฮโดรจีเนส จำเป็นต่อการรักษาปริมาณกลูตาไธโอนในเซลล์ปกติซึ่งช่วยปกป้องกลุ่มซัลไฟดริลของเฮโมโกลบินและเยื่อหุ้มเซลล์เม็ดเลือดแดงจากการเกิดออกซิเดชัน ภาวะเม็ดเลือดแดงแตกโดยขาดกลูโคส 6 ฟอสเฟตดีไฮโดรจีเนสสามารถกระตุ้นอาหารบางชนิด ถั่วม้า และยาหลายชนิด ควินิน เมพาคริน ไพรมาควิน ซัลโฟนาไมด์ ไนโตรฟูแรน ไนโตรโซลีน กรดนาลิดิกซิก ไอโซเนียซิด
ฟีติวาไซด์ กรดอะซิติลซาลิไซลิก เมนาไดโอนโซเดียมไบซัลไฟต์ เป็นต้น อาการทางคลินิกของการขาดน้ำตาลกลูโคส 6ฟอสเฟตดีไฮโดรจีเนสมีความแปรปรวนมาก ทั้งวิกฤตการณ์เม็ดเลือดแดงแตกที่เกิดขึ้นเมื่อสัมผัสกับปัจจัยกระตุ้นและภาวะเม็ดเลือดแดงแตกเรื้อรังที่มีอาการกำเริบภายใต้อิทธิพลของปัจจัยเดียวกัน ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการทางคลินิกและการทำงานของเอนไซม์ในเม็ดเลือดแดง มีหลายตัวแปรของ
โรคที่แตกต่างกัน เมื่อกิจกรรมของเอนไซม์ลดลงถึง 0 ถึง 10 เปอร์เซ็นต์ ของปกติ ภาวะโลหิตจางจากเม็ดเลือดแดงแตกเรื้อรังจะเกิดขึ้น การรับประทานยาบางชนิดกระตุ้นให้เกิดภาวะวิกฤตเม็ดเลือดแดงแตก ด้วยการทำงานของเอนไซม์ 10 ถึง 60 เปอร์เซ็นต์ ของค่าปกติ อาการทางคลินิกจะไม่รุนแรงและสัมพันธ์กับการได้รับ ปริมาณยา ด้วยการทำงานของเอนไซม์ที่ต่ำกว่าปกติ โรคนี้จึงแทบไม่มีอาการ ภาวะเม็ดเลือดแดง
แตกมักจะเกิดขึ้นในวันที่ 2 ถึง 3 ของการเสพยา ร่วมกับการปรากฏตัวของฮีโมไซเดอริน และเฮโมโกลบินอิสระในปัสสาวะ และอาการตัวเหลืองเล็กน้อย การใช้ยาอย่างต่อเนื่องนำไปสู่การแตกของเม็ดเลือดแดงในหลอดเลือดอย่างรุนแรงโดยมีไข้ ปวดกระดูกแขนและขา ความดันโลหิตลดลง ในกรณีที่รุนแรง อาการโคม่าโลหิตจางอาจพัฒนาได้ การตรวจเลือดเผยให้เห็นเม็ดเลือดขาวนิวโทรฟิลิกโดยเลื่อนไปทางซ้ายเป็นมัยอีโลไซต์
โรคโลหิตจางรุนแรง เรติคูโลไซโทซิส ความเข้มข้นของบิลิรูบินเพิ่มขึ้นในระดับปานกลางเนื่องจากเศษส่วนทางอ้อม วิกฤต เม็ดเลือดแดง ที่รุนแรงอาจทำให้เกิด โรคไต เนื้อตายเฉียบพลันพร้อมกับการพัฒนาของไตวายเฉียบพลันในฐานะที่เป็นรูปแบบทางคลินิกที่แยกจากกันของการขาดกลูโคส 6 ฟอสเฟตดีไฮโดรจีเนส ฟาวิสม์ นั้นแตกต่างกัน กลุ่มอาการ เม็ดเลือดแดง เฉียบพลันเมื่อกินถั่ว ฟาวา หรือกินละอองเรณูของพืชนี้
เข้าไปในทางเดินหายใจ อาการทางคลินิกคล้ายกับอาการของภาวะเม็ดเลือดแดงแตกที่เกิดจากยา แต่จะเกิดขึ้นภายในไม่กี่ชั่วโมงหลังการบริโภคถั่วฟาวา และมักจะรุนแรงถึงขั้นไตวายเฉียบพลัน ภาวะเม็ดเลือดแดงแตกที่เกิดจากละอองเรณูของถั่วฟาบ้าจะเกิดขึ้นภายในไม่กี่นาทีหลังจากสัมผัสกับมันและดำเนินต่อไปได้อย่างง่ายดาย การยืนยันการวินิจฉัยภาวะขาดน้ำตาลกลูโคส6 ฟอสเฟตดีไฮโดรจีเนสที่เชื่อถือได้นั้น
เป็นไปได้ก็ต่อเมื่อใช้วิธีการที่กำหนดกิจกรรมของเอนไซม์ในเม็ดเลือดแดง การวินิจฉัยแยกโรคในการวินิจฉัยแยกโรคด้วยโรคโลหิตจางจากเม็ดเลือดแดงแตกจากภูมิต้านทานตนเอง การทดสอบคูมบ์สจะช่วยได้บ้าง รูปแบบเรื้อรังของภาวะเม็ดเลือดแดงแตกต้องแตกต่างจากธาลัสซีเมียและโรคเฮโมโกลบินผิดปกติอื่นๆ ซึ่งเขตการกระจายของอาการนี้เกิดขึ้นพร้อมกับภูมิภาคเฉพาะถิ่นสำหรับการขาดกลูโคส 6ฟอสเฟตดีไฮโดรจีเนส
การรักษามาตรการรักษาหลักคือการยกเลิกยาที่ทำให้เกิดวิกฤต เม็ดเลือดแดง เพื่อลดความรุนแรงของภาวะเม็ดเลือดแดงแตก ให้กำหนดไรโบฟลาวินที่ 0.015 กรัม รับประทานวันละ 2 ถึง 3 ครั้ง ในภาวะวิกฤต เม็ดเลือดแดง ที่รุนแรง เพื่อป้องกันการพัฒนาของภาวะไตวายเฉียบพลันจะทำการแช่สารละลายโซเดียมไบคาร์บอเนต 5 เปอร์เซ็นต์ ห้ามใช้เดกซ์แทรน และกำหนด ฟูโรซีไมด์ ฉีดเข้าเส้นเลือดดำในขนาด 40 ถึง
60 มิลลิกรัม หรือมากกว่า เพื่อกระตุ้นการขับปัสสาวะ ด้วยการพัฒนาของ นูเรีย พลาสมาฟีเรซิสจะดำเนินการด้วย จำเป็นต้องฟอกเลือด ในโรคโลหิตจางขั้นรุนแรงที่มีความเสี่ยงในการเกิดภาวะโคม่าจากภาวะโลหิตจาง จะมีการถ่ายเซลล์เม็ดเลือดแดงที่ล้างแล้ว โรคโลหิตจางเซลล์รูปเคียวเป็นโรคทางพันธุกรรมที่รุนแรงซึ่งเกี่ยวข้องกับพยาธิสภาพของเฮโมโกลบิน ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงรูปร่างและความยืดหยุ่นของเซลล์เม็ดเลือดแดง
แสดงให้เห็นทางคลินิกโดยภาวะเม็ดเลือดแดงแตก ภาวะไขมันในอวัยวะภายใน และการก่อตัวของพยาธิสภาพของกระดูกและข้อ ระบาดวิทยา โรคโลหิตจางชนิดเซลล์รูปเคียวเกิดขึ้นอย่างเด่นชัดในเขตร้อนและกึ่งเขตร้อนของแอฟริกา อเมริกา เมดิเตอร์เรเนียน ตะวันออกกลาง และแคริบเบียน ในรัสเซียไม่ค่อยพบโรคนี้สาเหตุและการเกิดโรค โรคนี้เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของ ยีน HBB ซึ่งเป็นผลมาจากการสังเคราะห์เฮโมโกลบิน S
ที่ผิดปกติในโมเลกุลซึ่งแทนที่จะเป็นกรดกลูตามิก วาลีนจะอยู่ในวันที่ 6 ตำแหน่งของ พีเชน พาหะของยีนทางพยาธิวิทยามีความไวต่อเชื้อมาลาเรียน้อยกว่า ซึ่งมีส่วนช่วยในการคงไว้ซึ่งการกลายพันธุ์ในประชากร ภายใต้สภาวะที่ขาดออกซิเจน เฮโมโกลบิน S จะรวมตัวกันและถูกสะสมในรูปของโซ่ยาวที่เปลี่ยนรูปร่างของเม็ดเลือดแดงด้วยการก่อตัวของเสี้ยวที่มีลักษณะเฉพาะ เม็ดเลือดแดงรูปเคียวปิดกั้นหลอดเลือดขนาดเล็ก
ทำให้เกิดความผิดปกติของการไหลเวียนของจุลภาค ซึ่งนำไปสู่การเกิดภาวะหัวใจวาย ซึ่งมักเกิดที่ม้าม ปอด ไต และสมอง แดกทิไลติส ของกระดูกฝ่ามือและส่วนใกล้เคียงของนิ้ว ปริโอสตีล เกิดจาก ไมโครโธรโบส หลายตัวในโซน การเกิดลิ่มเลือดอุดตันขนาดเล็กยังทำให้เกิดโรคกระดูกอักเสบและเนื้อร้ายในหลอดเลือดของโคนขา ปริมาณเลือดที่ผิดปกติไปยังเยื่อหุ้มไขข้อนำไปสู่การสะสมของปฏิกิริยาการไหลเวียนในข้อต่อ โดย
ปกติคือข้อเข่าและข้อศอก การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาในไตเกี่ยวข้องกับการก่อตัวของโซนขาดเลือดในชั้นเยื่อหุ้มสมองและความผิดปกติของโภชนาการทั่วไปของอุปกรณ์ท่อ มาพร้อมกับการเจริญเติบโตมากเกินไปของไต ปัสสาวะ ความดันโลหิตสูงในไต ไฮเปอร์พลาสเซีย ของไขกระดูกแดงเป็นที่ประจักษ์โดยการก่อตัวของ โฟกัสใต้ผิวหนัง ของเม็ดเลือดในกระดูกฝ่าเท้าและกระดูกฝ่ามือซึ่งแสดงโดยจมูกเม็ดเลือดแดงเป็นหลัก
บทความที่น่าสนใจ: เม็ดเลือดแดง อธิบายการเจริญเติบโตและเฮโมโกลบินของเม็ดเลือดแดง
