โครโมโซมเพศชาย กลุ่มอาการของไคลเฟลเตอร์ชนิดที่แปลกประหลาดคือกลุ่มอาการโครโมโซมวายแบบโพลิโซม 47, XY ซึ่งได้รับการอธิบายครั้งแรกในปี พ.ศ. 2505 ในผู้ชายปกติที่มีฟีโนไทป์ โครโมโซมเพศชาย ความผิดปกติของโครโมโซมนี้เกิดขึ้นในผู้ชายโดยมีความถี่ 1 รายต่อทารกแรกเกิด 1,000 คน ในทางการแพทย์ กลุ่มอาการ HUU โดยทั่วไปคล้ายกับกลุ่มอาการของไคลเฟลเตอร์
อย่างไรก็ตามในผู้ชายที่มีโครโมโซม XYU นั้นการเจริญเติบโตจะสูงกว่ามากโดยเฉลี่ยมากกว่า 180 ถึง 185 เซนติเมตร การเร่งการเจริญเติบโตของวัยแรกรุ่นเกิดขึ้นเร็วกว่าปกติและนานกว่าปกติ ตามกฎแล้วในคนส่วนใหญ่ที่มี การมีพหุสมรส บนโครโมโซม Y ความฉลาดจะถูกรักษาไว้ แต่การพัฒนาทางจิตนั้นสอดคล้องกับบรรทัดฐานที่ต่ำหรือปานกลาง บุคคลเหล่านี้บางคนมีลักษณะก้าวร้าว
และพฤติกรรมต่อต้านสังคม ผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่มีอาการ XUY ถูกตรวจพบในสถาบันเฉพาะทาง โรงพยาบาลจิตเวชสถาบันการแพทย์สำหรับการดูแลบุคคลอันตรายโดยเฉพาะและในเรือนจำ คนเหล่านี้ส่วนใหญ่ไม่มีความผิดปกติทางร่างกายที่เฉพาะเจาะจง ดังนั้นพวกเขาจึงมักไม่ได้รับความสนใจจากแพทย์ เช่นเดียวกับกลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ ในผู้ป่วยที่มีกลุ่มอาการ XY ภาวะมีบุตรยาก
ความไม่สมดุลของต่อมไร้ท่อ ภาวะพร่อง และภาวะ อะซูสเปอร์เมีย การตรวจทางจุลพยาธิวิทยาเผยให้เห็นการลดลงของเซลล์สืบพันธุ์ของท่อเซมินิเฟอรัส ไฮยาลิไนเซชันและความหนาของเยื่อหุ้มชั้นใต้ดิน ในการเชื่อมต่อกับการพัฒนาและการแนะนำเซลล์พันธุศาสตร์ทางคลินิกของวิธีการทางอณูพันธุศาสตร์ระดับโมเลกุลและอณูเซลล์เจเนติกส์ที่มีความละเอียดสูงสำหรับการวินิจฉัยโรคโครโมโซม
เมื่อไม่นานมานี้สามารถระบุกลุ่มอาการพิเศษที่เกิดจากการจัดเรียงไมโครของโครโมโซมบางตัวได้ การพัฒนาและการใช้วิธีการที่มีความละเอียดสูงในเซลล์พันธุศาสตร์ของมนุษย์ไม่ได้เกี่ยวข้องกับข้อเท็จจริงที่ว่าความยากลำบากเกิดขึ้นในการวินิจฉัยความผิดปกติของโครโมโซมที่เกิดจากไมโคร การจัดเรียงใหม่ที่ไม่สามารถตรวจพบได้โดยใช้วิธีการย้อมสีโครโมโซมรูทีนแบบคลาสสิก
บ่อยครั้งที่ ไมโครลบ และ ไมโครดูเพล็กซ์ ของโครโมโซมดังกล่าว ทำให้เกิดปัญญาอ่อนและความพิการแต่กำเนิด เป็นของ การกลายพันธุ์จุดเมนเดล ที่สืบทอดมาในลักษณะที่เด่นชัดของ ออโตโซม ตามวัสดุของการวินิจฉัยทางเซลล์พันธุศาสตร์ก่อนและหลังคลอด ความถี่ของการเกิดโครโมโซมขนาดเล็กที่ผิดปกติในโครโมโซมของมนุษย์มีตั้งแต่ 1 ถึง 2 รายต่อ 1,000 ราย
ด้วยความช่วยเหลือของวิธีการทางไซโตจีเนติกส์ระดับโมเลกุล ในที่สุดก็สามารถระบุสาเหตุที่แท้จริงของ กลุ่มโรคที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่ไม่ธรรมดา ความถี่ของการเกิดอยู่ในช่วงตั้งแต่ 1 ต่อ 50,000 ถึง 1 ต่อ 100,000 ของทารกแรกเกิด โรคที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่ไม่ธรรมดาอาจขึ้นอยู่กับปรากฏการณ์ของความไม่เป็นระเบียบของพ่อแม่ฝ่ายเดียวและการประทับจีโนม
ควรระลึกไว้เสมอว่าปรากฏการณ์ของผู้ปกครองคนเดียวที่แยกจากกันหมายถึงการมีอยู่ของโครโมโซมที่คล้ายคลึงกันสองตัว หรือส่วนของโครโมโซม ของผู้ปกครองคนใดคนหนึ่ง แม่หรือพ่อ การประทับจีโนมหมายถึงการแสดงออกที่แตกต่างกันของอัลลีลขึ้นอยู่กับต้นกำเนิดของพ่อแม่ กิจกรรมที่แตกต่างกันของตำแหน่งยีนของพ่อหรือแม่สามารถส่งผลกระทบต่อระดับการพัฒนาของรก
น้ำหนักของทารกในครรภ์ การพัฒนาและการทำงานของอวัยวะและระบบอื่นๆปัจจุบัน สำหรับบางโครโมโซม มีการระบุจีโนมที่แน่นอนสำหรับโครโมโซมอื่นๆ การประทับจีโนมและความไม่สมดุลของผู้ปกครองคนเดียวมีส่วนทำให้เกิดโรคในมนุษย์หลายชนิด ภาพทางคลินิกของโรคเหล่านี้มีความแปรปรวนมาก สิ่งนี้อาจขึ้นอยู่กับขอบเขตของโครโมโซมโครโมโซมขนาดเล็ก
องค์ประกอบเชิงคุณภาพของยีนที่เกี่ยวข้อง แหล่งกำเนิดของมารดาหรือบิดาของการจัดเรียงใหม่ เป็นต้น การวิเคราะห์การเกิดขึ้นของการจัดเรียงตัวแบบไมโครการมีส่วนร่วมในโครโมโซมเฉพาะนั้นมีบทบาทสำคัญมากในการวางแผนการคลอดบุตรในครอบครัว ความผิดปกติดังกล่าวสามารถเกิดขึ้นได้ในทุกขั้นตอนของการสร้างเซลล์สืบพันธุ์ รวมถึงหลังจากการแบ่งเซลล์แบบไมโอติก
ทั้งสองเสร็จสิ้นโดยเซลล์สืบพันธุ์สาเหตุอีกประการหนึ่งของ อนุพลอยดี บางส่วนอาจเกิดจากการจัดเรียงใหม่ที่สมดุลโดยผู้ปกครอง การผกผัน การโยกย้าย กลุ่มอาการพราเดอร์ วิลลีได้รับการอธิบายครั้งแรกในปี พ.ศ. 2499สาเหตุของกลุ่มอาการนี้คือการสูญเสียการทำงานของบริเวณโครโมโซมที่อยู่ในส่วนใกล้เคียงของแขนยาวของโครโมโซม 15 การลบมีต้นกำเนิดจากบิดาและพบ
ได้ใน 70 เปอร์เซ็นต์ ของผู้ป่วยใน 5 เปอร์เซ็นต์โรคนี้เกี่ยวข้องกับการจัดเรียงใหม่ของโครโมโซม 15 ในกรณีส่วนใหญ่โรคเกิดขึ้นจาก เดอ โนโวใน 25 เปอร์เซ็นต์ ของกรณีกลุ่มอาการเกิดขึ้นเป็นผล ความไม่ลงรอยกันของผู้ปกครองฝ่ายเดียว ในผู้ป่วยบางราย ไม่สามารถระบุความผิดปกติของโครโมโซมได้แต่มีลักษณะทางคลินิกที่มีลักษณะเฉพาะของโรคพราเดอร์ วิลลี อาการทางคลินิกหลัก
ได้แก่ ปัญญาอ่อน พฤติกรรมที่ไม่เหมาะสมพัฒนาการทางร่างกายล่าช้า ตัวเตี้ย และความดันเลือดต่ำ อาการทางคลินิกบางอย่างในโรคนี้สามารถสังเกตได้จนถึงอายุ 3 ปี ความดันเลือดต่ำของกล้ามเนื้อ น้ำหนักน้อย และความยากลำบากในการให้อาหาร อาการอื่นๆ จะเริ่มครอบงำหลังจากอายุ 6 เดือน โรคอ้วน ความอยากอาหารเพิ่มขึ้น ปัญญาอ่อน ชะลอการเจริญเติบโต
บทความที่น่าสนใจ: สมอง อธิบายเกี่ยวกับอาหารสำหรับบำรุงสมองและเพื่อสุขภาพของคุณ
