โครโมโซมเพศหญิง การทำความเข้าใจกลุ่มอาการที่มีฟีโนไทป์ของผู้หญิง

โครโมโซมเพศหญิง โพลีโซมี เอ็กซ์ ซินโดรม กลุ่มอาการของ โพลิโซมี บนโครโมโซม X หรือกลุ่มอาการ ทริปเปิล เอ็กซ์ เกิดขึ้นกับความถี่ 1770 ในเด็กแรกเกิด กลุ่มอาการนี้ไม่แสดงอาการในเด็กปฐมวัยและตรวจพบได้ยาก กลุ่มอาการที่มี โครโมโซมเพศหญิง ปกติ 46,XX อาจเนื่องมาจากเนื้อเยื่อโมเสก ทำให้ต้องมีการศึกษาเนื้อเยื่ออย่างน้อยสองหรือสามชิ้น กลุ่มอาการเพศชายปกติคาริโอไทป์

หรือกลุ่มอาการเทอร์เนอร์ฟีโนไทป์ปกติของคาริโอไทป์เรียกอีกอย่างว่ากลุ่มอาการนั้นๆ รูปแบบโมโนเจนิกนี้เป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ที่โดดเด่นซึ่งนำไปสู่การสร้างอวัยวะสืบพันธุ์ โรคที่ก่อมะเร็ง ลักษณะทั่วไป OGB เป็นหนึ่งในพื้นที่ที่มีปัญหามากที่สุดของการแพทย์เชิงทฤษฎีและทางคลินิกตั้งแต่ศตวรรษที่ 19 ในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมาปัญหานี้ได้รับการพิจารณาจากตำแหน่งทางอณูพันธุศาสตร์

ในอดีต การกล่าวถึงลักษณะทางพันธุกรรมที่เป็นไปได้ของมะเร็งเต้านมรูปแบบครอบครัวเกิดขึ้นครั้งแรกในปี พ.ศ. 2412เมื่อศัลยแพทย์ชาวฝรั่งเศส เผยแพร่ผลการศึกษาเกี่ยวกับสายเลือดของภรรยาของเขาและพบเนื้องอกดังกล่าวในผู้หญิง 10 คนจาก 24 คน ญาติสนิทและญาติห่างๆของเธอ ในปัจจุบัน เห็นได้ชัดว่าเมื่อทำการตรวจทางคลินิกและลำดับวงศ์ตระกูลของผู้ป่วยเนื้องอกวิทยานักพันธุศาสตร์

แทบไม่เคยพบกับสายเลือดครอบครัวที่จะไม่บันทึกกรณีการเจ็บป่วยและการตายของมะเร็งในญาติของผู้ป่วย นอกจากนี้ ในช่วง 50 ถึง 60 ปีที่ผ่านมาความถี่ของ AMS หลายรูปแบบเพิ่มขึ้นอย่างต่อเนื่อง เช่น มะเร็งเต้านม ทางเดินอาหาร ปอด รังไข่ เป็นต้น ตัวอย่างเช่น ตั้งแต่ปี พ.ศ. 2493 ความถี่ของมะเร็งผิวหนังเพิ่มขึ้น 20 เท่า และตั้งแต่ปี 1980 ความถี่ของเรติโนบลาสโตมาเพิ่มขึ้น 3 เท่าตอนนี้ 1 ราย ต่อ 10

ถึง 15,000 คน ความถี่ของมะเร็งไตเพิ่มขึ้น 2 เปอร์เซ็นต์ ต่อปี และมะเร็งต่อมน้ำเหลืองและนิวโรบลาสโตมาเกิดขึ้นที่ความถี่ 18 ถึง 10,000 คน ปัจจุบันพบ AGB ในประชากรทั่วไปที่มีความถี่สูงประชากรเด็ก 1160 คน ประชากรผู้ใหญ่ 110 คน ความถี่ที่เพิ่มขึ้นของ AMS นั้นไม่ได้อธิบายได้จากโอกาสที่เพิ่มขึ้นอย่างมากในการวินิจฉัยโรคทางอณูเวชศาสตร์ แต่ยังรวมถึงสถานการณ์สิ่งแวดล้อมที่ไม่เอื้ออำนวย

ในบางกรณีด้วย ดังนั้นจึงแสดงให้เห็นว่าหลังจากเกิดอุบัติเหตุในเดือนเมษายน พ.ศ. 2529 ที่โรงไฟฟ้านิวเคลียร์เชอร์โนปิล อุบัติการณ์ของมะเร็งต่อมไทรอยด์เพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญในกลุ่มประชากรที่อาศัยอยู่ในพื้นที่ที่มีการปนเปื้อนกัมมันตภาพรังสีการอธิบายครั้งสุดท้ายเกี่ยวกับบทบาทที่โดดเด่นของปัจจัยทางพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อมในการพัฒนาเนื้องอกในมนุษย์เกิดขึ้นเมื่อวันที่

ในช่วงเปลี่ยนศตวรรษที่ 20 ถึง 21 ขอบคุณความสำเร็จของโครงการจีโนมมนุษย์ระหว่างประเทศ ปัจจุบัน ไม่ต้องสงสัยเลยว่าโรคมะเร็งเป็นโรคที่เกิดจากพันธุกรรม ซึ่งมีความบกพร่องทางกรรมพันธุ์ 90 เปอร์เซ็นต์ ของทุกกรณี หรือเป็นโรคชนิดเดียว 10 เปอร์เซ็นต์ บนพื้นฐานนี้ควรถือว่า AGB เป็นรูปแบบหนึ่งของพยาธิสภาพทางพันธุกรรม หลักฐานอะไรสนับสนุนข้อสรุปดังกล่าวขั้นแรก การยืนยันว่าเป็น

สาเหตุของ OGB การกลายพันธุ์ของยีน เช่นเดียวกับ MB และความผิดปกติแต่กำเนิด ความผิดปกติของโครโมโซม เช่นเดียวกับ HB ผลกระทบทั้งหมดของยีนและปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม ดังเช่นใน MFZ การแสดงออกมากเกินไปและการแสดงออกของยีนนอกมดลูก เช่นเดียวกับเทอราโทมา ประการที่สองในกรณีส่วนใหญ่ กลไกของการเกิดมะเร็งเกี่ยวข้องกับการสูญเสียเฮเทอโรไซโกสิตี้ของโปรโตอองโคยีน

และการมีอยู่ของ รักร่วมเพศ ของยีนต้านการเจริญเติบโตของเนื้องอก ประการที่สามพาหะเฮเทอโรไซกัสของการกลายพันธุ์ของโปรโตออนโคยีน มีความเสี่ยง 100 เปอร์เซ็นต์ ในการเกิดเนื้องอก ซึ่งบ่งชี้โดยตรงถึงระดับพันธุกรรมของการเติบโตของเนื้องอก ประการที่สี่มีการระบุในเซลล์มะเร็งว่ามีการละเมิดวัฏจักรชีวิตของมัน ซึ่งไม่เกี่ยวข้องกับการตายของเซลล์และเนื้อร้ายสิ่งนี้ชี้ให้เห็นว่าการเปลี่ยนแปลง

ระดับโมเลกุลที่เกิดขึ้นในเซลล์ดังกล่าวถือได้ว่าเป็นความปรารถนาที่จะเร่งการตายของสิ่งมีชีวิตที่เป็นโฮสต์ มุมมองสมัยใหม่เกี่ยวกับปัญหาของการเกิดมะเร็ง เป็นที่ทราบกันดีว่าสาเหตุและการเกิดโรคของการเติบโตของเนื้องอกนั้นเกี่ยวข้องกับ การเกิดขึ้นของการกลายพันธุ์แบบเฮเทอโรไซกัสที่โดดเด่นในโปรโต อองโคยีน ซึ่งนำไปสู่การแสดงออกของยีนที่บกพร่องและผลที่ตามมาคือการก่อตัวของผลิตภัณฑ์

โปรตีนทางพยาธิวิทยาที่มีการทำงานเชิงรุกที่สัมพันธ์กับเซลล์ปกติผลกระทบของยีนต้านการเจริญเติบโตของเนื้องอกที่อยู่ในสถานะโฮโมไซกัสของการกลายพันธุ์ที่กระตุ้น ควรสังเกตว่าในกรณีแรก โปรตีนทางพยาธิวิทยาแสดงความสามารถในการส่งสัญญาณที่กระตุ้นเซลล์ปกติไปสู่การแบ่งตัวของเนื้อร้ายในกรณีที่ไม่มีภายนอก เป็นสิ่งเร้าบังคับจากระบบควบคุมของร่างกายเห็นได้ชัดว่า สิ่งที่เรียกว่า

ฟิวชันโปรตีน ซึ่งเป็นผลิตภัณฑ์ของยีนที่ถอดความแบบไคเมอริกซึ่งเกิดขึ้นระหว่างการจัดเรียงโครโมโซมใหม่ มีความสามารถเช่นเดียวกันโดยเฉพาะอย่างยิ่ง การก่อตัวของโปรตีนดังกล่าวนำหน้าด้วยการหลอมรวมของยีนสองตัวตามบริเวณอินตรอนซึ่งอยู่ที่ตำแหน่งการแตกของโครโมโซม นอกจากนี้ ยีนทั้งสองนี้อาจแตกต่างกันมาก รวมถึงยีนที่ไม่เกี่ยวข้องกับการควบคุมการเจริญเติบโตและความแตกต่างของเซลล์

เช่น ยีนฟิวชัน และผลิตภัณฑ์โปรตีนของพวกมันได้รับหน้าที่ที่ไม่เคยมีมาก่อนในการเปิดใช้งานปัจจัยการถอดความใหม่ การแสดงออกที่บกพร่องของโปรโตอองโคยีนมักเกี่ยวข้องกับการแสดงออกที่มากเกินไป แต่บางครั้งก็เกิดจากการแสดงออกนอกมดลูกหรือการทำงานในสถานที่ซึ่งไม่ใช่ลักษณะของตำแหน่งปกติ เช่น ในกรณีที่เกี่ยวข้องกับเนื้องอก หรืออยู่ในระยะที่ไม่เหมาะสม ของวัฏจักรเซลล์นี้

บทความที่น่าสนใจ: พันธุกรรม การทำความเข้าใจเกี่ยวกับการพัฒนาทางพันธุกรรมทั่วไป